Ich bin am 06. April 1969 in Veľký Krtíš in der Mittelslowakei geboren.
Medizin habe ich in Bratislava studiert (1987-1993).
Nach der sanften Revolution konnte ich meine Verwandte in Niederösterreich während meines Medizinstudiums besuchen und in Österreich auch famulieren.
Nach meinem Medizinstudium durfte ich die Turnusarzttätigkeit im Krankenhaus der Elisabethinen in Linz 2,5 Jahre ausüben.
In dieser Zeit konnte ich auch Erfahrungen in der tropischen Medizin, Xavier University, Cagayan de Oro, Phillipines sammeln und gerade dieser Auffenthalt hat mich zur Arbeit als Allgemeinärztin animiert.
Nach der Approbation in Allgemeinmedizin war in meiner Heimat keine Hausarztpraxis frei.
In dieser Zeit hat sich mir die Möglichkeit in Wien im Bereich der Medizinischen Genetik wissenschaftlich zu arbeiten angeboten und ich entschloß mich Fachärztin für Medizinische Genetik zu werden.
Ich habe 12 Jahre im Bereich der Tumorgenetik am Nationalen Institut für Onkologie in Bratislava, Slowakei, gearbeitet und in dieser Zeit 6 Jahre die Tätigkeit als ärztliche Leiterin der Abteilung ausgeübt.
Da mich das universitäre Umfeld sehr angezogen hatte, wirkte ich weitere 6 Jahre als Leiterin der Division für Medizinische Genetik an der Kinderklinik, Komensky Universität in Bratislava.
Meine weitere Tätigkeit im Bereich der Medizinischen Genetik habe ich am Institut für Medizinische Genetik, Kepler Universitätsklinikum, Med Campus IV, Linz als OÄ im Fach Medizinische Genetik ausgeübt und war 8 Jahre Stellvertreterin des Institutsleiters.
Nun haben mich persönliche und familiäre Umstände dazu bewogen, mich wieder mehr der Allgemeinmedizin mit einer besonderen Vorliebe zur Nutrigenetik zu widmen.
Um weiterhin im Bereich der Genetik und Nutrigenetik kundig zu bleiben, werde ich weiterhin einige Stunden als Konsulentin und im Bereich der wissenschaftlichen Arbeiten am Kepler Universitätsklinikum tätig bleiben.
Ich wünsche mir für Sie als eine kompetente und engagierte Ärztin Ihnen zur Seite zu stehen und ich freue mich auf Ihren Besuch!
Beruflicher Werdegang:
10/2014 - bis heute
Institut für Medizinische Genetik, Kepler Universitätsklinikum, Med Campus IV, Linz, OÄ im Fach Medizinische Genetik, Stellvertreterin des Institutsleiters (10/2014 – 5/2022)
2010
Habilitation (Dozent) für Medizinische Genetik im Bereich Labormedizin, Universität Trnava, Slowakei (Thema: Molekulare Diagnostik des erblichen Dickdarmkrebses)
2003
Facharzt in Medizinischer Genetik
2001
Doktoratstudium (Dr. Phil.) im Rahmen der postgraduellen wissenschaftlichen Fortbildung an der Universität Trnava. Zusammenarbeit mit der Abteilung für Chirurgie, Medizinische Universität Wien
1997 - 2004
Mitarbeiterin am Institut für medizinische Ethik und Bioethik, Medizinische Fakultät, Komensky Universität, Bratislava, Slowakei
Spezialgebiet: Ethische Fragen in der Humangenetik
1997
Approbation in Allgemeinmedizin
1993
Studium der Humanmedizin, Medizinische Fakultät, Komensky Universität, Bratislava, Slowakei
Meine Lehrtätigkeit:
2016 - bis heute
Medizinische Fakultät, Johannes-Kepler-Universität, Linz. Themen: Medizinische Genetik, Ethik in der Medizin, Dysmorphologie und Skeletale Dysplasien in der Pädiatrie
2010 - 2016
Kinderklinik, Komensky Universität, Bratislava. Themen: Medizinische Genetik, Dysmorphologie
1998 - 2011
Abteilung für Klinische Genetik, Medizinische Fakultät, Slowakische Medizinische Universität, Bratislava. Themen: Medizinische Genetik, Onkogenetik
Betreuung von 15 Bachelor- und Masterarbeiten und 3 PhD Studenten
Publikationen:
Publikationsliste (Denisa WEIS (geb. Ilencikova))
Insgesamt 52 Veröffentlichungen in Zeitschriften mit IF (15 davon in den letzten 5 Jahren), 1889/1607 Zitate ohne / mit Selbstzitaten, H-Index 20, 2 Bücher, 9 Kapitel in Büchern
- Ultra-conserved non-coding sequences within the FOXF1 enhancer are critical for human lung development, Genes & Diseases, available online 18 May 2022; https://doi.org/10.1016/j.gendis.2022.05.002
- Genotype-Phenotype Comparison in POGZ-Related Neurodevelopmental Disorders by Using Clinical Scoring. Genes 2022, 13, 154;
https://doi.org/10.3390/genes13010154 - Singleton exome sequencing of 90 fetuses with ultrasound anomalies revealing novel disease-causing variants and genotype–phenotype correlations. European Journal of Human Genetics, 30, 428-438, 2022; https://doi.org/10.1038/s41431-021-01012-7
- Neutropenia and intellectual disability are hallmarks of biallelic and de novo CLPB deficiency. Med Genet., 23,9,1705-1714, 2021; https://doi.org/10.1038/s41436-021-01194-x
- Tetrasomy 18p in one non-identical twin born to healthy parents: A case report. Meta Gene30, 2021;
https://doi.org/10.1016/j.mgene.2021.100951 - Low-level mosaicism in tuberous sclerosis complex in four unrelated patients: Comparison of clinical characteristics and diagnostic pathways. Am J Med Genet. 2021;1–8; https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62433
- 100 years of inherited metabolic disorders in Austria—A national registry of minimal birth prevalence, diagnosis, and clinical outcome of inborn errors of metabolism in Austria between 1921 and 2021. J Inherit Metab Dis. 2021; 1-13;
https://doi.org/10.1002/jimd.12442 - A New and a Recurrent Variant in the VARS2 Gene Are Associated With Isolated Lethal Hypertrophic Cardiomyopathy, Hyperlactatemia, and Pulmonary Hypertension in Early Infancy . Front Pediatr 2021, 16. April;
https://doi.org/10.3389/fped.2021.660076 - Myhre Syndrome Associated With Dunbar Syndrome and Urinary Tract Abnormalities: A Case Report. Front Pediatr2020 27;8:72. Epub 2020 Feb 27; http://dx.doi.org/10.3389/fped.2020.00072
- Chronic pancreatitis with polycystic kidney disease: A rare coincidence? Nefrologia 2019 Dec 17. Epub 2019 Dec 17;
http://dx.doi.org/10.1016/j.nefro.2019.09.003 - TRIM28 haploinsufficiency predisposes to Wilms tumor. Int J Cancer 2019 08 14;145(4):941-951. Epub 2019 Feb 14; http://dx.doi.org/10.1002/ijc.32167
- Somatic mosaic monosomy 7 and UPD7q in a child with MIRAGE syndrome caused by a novel SAMD9 mutation. Pediatr Blood Cancer 2019 04 19;66(4):e27589. Epub 2018 Dec 19; http://dx.doi.org/10.1002/pbc.27589
- No Overt Clinical Immunodeficiency Despite Immune Biological Abnormalities in Patients With Constitutional Mismatch Repair Deficiency. Front Immunol 2018 2;9:1506. Epub 2018 Jul 2; http://dx.doi.org/10.3389/fimmu.2018.01506
- High Yield of Pathogenic Germline Mutations Causative or Likely Causative of the Cancer Phenotype in Selected Children with Cancer. Clin Cancer Res 2018 04 19;24(7):1594-1603. Epub 2018 Jan 19; http://dx.doi.org/10.1158/1078-0432.CCR-17-1725
- DNM1 encephalopathy – atypical phenotype with hypomyelination due to a novel de novo variant in the DNM1 gene.
Seizure 2018 03 3;56:31-33; http://dx.doi.org/10.1016/j.seizure.2018.01.020